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新生儿黄疸延迟消退,别漏了这个病因

作者:冬泽特医 发布时间:2020-03-10 浏览次数:42
原创 刘牧 儿科时间 

新生儿黄疸是因胆红素在体内积聚引起的皮肤或其他器官黄染,是新生儿期最常见的临床问题,下面这种病例,你遇到过吗?


1. 病例回顾


患儿男,14 天,因「生后皮肤黄染 11 天」入院。


患儿胎龄 40+3 周,生后 1 分钟 Apgar 评分 10 分,5 分钟 10 分,体重 4150 g。生后 2 小时开奶,第 3 天出现皮肤黄染,家属拒绝住院治疗,自行出院。生后第 14 天因皮肤黄染加重,以「新生儿高胆红素血症」收入院,经皮测定胆红素 26.6 mg/dl。


查体:足月儿貌,T 36.5℃,P 126 次/分,R 36 次/分,体重 4120 g,头围 35 cm,身长 50 cm,反应可,哭声响亮,前囟 1.5 cm × 1.5 cm,平坦,全身皮肤黄染,巩膜黄染,大便 1~2 天/次,为黄色稀软便,小便正常。其他(-)。


入院诊断:(1)新生儿高胆红素血症(2)巨大儿


辅助检查:血常规 WBC 10.2×109/L,HGB 158 g/L,PLT 322×109/L,网织红细胞 0.006。肝功能检查总胆红素 312.6 umol/L,直接胆红素 21.7 umol/L,间接胆红素 290.9 umol/L,总蛋白 52.1 g/L,白蛋白 31.5 g/L。


该患儿给予蓝光灯照射治疗 3 天,经皮胆红素测定下降不理想,是否另有病因?


2. 病情分析


(1)优生五项均正常,肝炎病毒系列、溶血系列均(-),降钙素原正常,C 反应蛋白正常。肝胆胰脾彩超无异常,头颅超声无异常。根据目前检查结果,符合高胆红素血症的诊断;


(2)高胆红素血症多为胆红素代谢偏慢导致,但多数经蓝光照射后好转。常见照射后不见好转的疾病多为新生儿溶血性疾病,感染性疾病,肝炎综合征等,该患儿目前临床症状分析均不符合;


(3)回顾患儿病史,生后体重 4150 g,巨大儿,母否认孕期疾病史,患儿生后一般情况可,除黄疸延迟消退外无其他明显异常表现,大便次数略偏少(1~2 次/天),但无巨结肠症状,故考虑患儿是否存在代谢性疾病导致胆红素代谢偏慢的可能。


常见代谢异常的新生儿疾病常见甲状腺功能减低或遗传代谢病,因此检查患儿甲功七项,结果回报:总 T4 132.4 nmol/L,(参考范围 59~154),TSH 45.55 uIU/mL,(参考范围 0.27~4.2)余均正常。


(4)最终诊断:结合患儿 TSH 明显偏高,诊断考虑「新生儿甲状腺功能减低症」。


(5)治疗


给予左甲状腺素片 50ug 口服 1/日,继续蓝光照射两天,黄疸较前消退,测肝功能提示总胆红素 188.2 umol/L,直接胆红素 18.2 umol/L,间接胆红素 170.0 umol/L,降至安全范围,测患儿甲状腺球蛋白 312.9ng/ml(参考值 1.4~78),故准予出院,定期复查甲功。


3. 什么是新生儿甲状腺功能减低症?


先天性甲状腺功能减低症是一种常见的儿童先天性内分泌疾病,常见病因主要为:


(1)甲状腺不发育、发育不全或异位,这是最主要病因,约占 90%;


(2)甲状腺激素合成障碍:比较常见,有可能为常染色体隐形遗传性疾病;


(3)TSH、TRH 缺乏:亦称下丘脑-垂体性甲状腺功能减退症,少见;


(4)甲状腺或靶器官反应低下:罕见;


(5)孕母服用抗甲状腺药物或有自身免疫疾病。


4. 临床表现


新生儿多为过期产,出生体重常大于第 90 百分位,前后囟大,胎便排出延迟,或伴有腹胀。脐疝等,反应低下,哭声少,有时吸吮能力差,皮肤可有斑纹或硬肿,黄疸消退延迟,但以上症状常常不典型,很容易误诊为其他系统疾病。


5. 诊断


(1)血清 T4、T3 水平降低,以 T4 降低为主;


(2)血清 TSH 水平升高:多数情况下是确诊的可靠指标,正常值常小于 10 uIU/mL,一般大于 20 uIU/mL 可以诊断,10~20 uIu/ml 表示甲状腺储备功能降低;


(3)血清甲状腺球蛋白:如检查为阴性说明无甲状腺组织或合成异常,如为阳性而 TSH 上升说明有残余甲状腺组织。


依据血清 T4 降低, TSH 升高即可诊断,有时 T4 不低,而 TSH 升高,也可诊断,或考虑为暂时性甲状腺功能减低,患儿满月后可复查甲功。


6. 治疗


对于新生儿甲状腺功能减低症,提倡早期治疗,终生用药,小量开始逐渐加至足量,定期复查,维持甲状腺功能正常。而对于早产儿及低体重儿暂时性的甲减亦应治疗,以免影响脑发育。


7. 小结


新生儿期,患儿甲状腺功能减低常常被忽视,因为临床症状不典型,同时母乳中含有一定的甲状腺素,可以掩盖症状。但由于患儿的基础代谢率下降,肝脏不能有效的维持高能磷酸盐结合胆红素; 且肠蠕动减慢导致胎粪排出延迟,胆红素的肠肝循环增加,可使胆红素浓度升高或生理性黄疸消退延迟 。


因此,对于新生儿黄疸延迟消退的要注意甲状腺功能减低可能。


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